ANKARA – Türkiye’de yaklaşık 3 bin çocuğu mevtle tehdit eden genetik bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ile ilgili tedavi prosedürleri, yurtdışında yalnızca birkaç ülkede mümkün olan gen tedavisi için başlatılan milyon dolarlık kampanyalar ve Sıhhat Bakanlığı’nın hastalığa ve tedavisine ait tavrı tartışma konusu oldu.

SMA hastalarına gen tedavisini uygulayan takımda vazife Almanya Bonn Rheinische Friedrich-Wilhelms Üniversitesi Çocuk Ağır Bakım Bilim Kısmı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Soyhan Bağcı, tartışmaların odağındaki gen tedavisinden, Türkiye’de uygulanan Spinraza ilacının önündeki kriterlere ve “Hangi hastalar, hangi tedaviye uygun” konusuna kadar birçok soruyu yanıtladı.

SMA hastaları için “gen tedavisi” en çok merak edilen ve tartışılan tedaviler ortasında. Sıhhat Bakanı Fahrettin Koca, ilaca ait “deneysel”, hastalar için de “kobay” sözünü kullandı. Sahiden o denli mi? İlacın muvaffakiyet durumu ve elde edilen sonuçlar neler?

Sıhhat Bakanlığı’nın bu mevzu hakkındaki açıklamaları kâfi değil, bu yüzden tartışmalar bu alanda ağırlaştı. Bilhassa Bakan Koca’nın kullandığı “kobay” sözü hakikat değil, biz çocukları kobay olarak kullanmıyoruz. Bu tedavi Avrupa’da 8 ay evvel kullanım müsaadesi aldığı için uzun vadedeki sonuçları şimdi bilinmiyorken bizim bilgilerimiz de 8 aylık bir sürece dayanıyor. Onaylı bir tedavi olmakla birlikte her hastaya uygulanmayan bir tedavi tıpkı vakitte. Fakat bu durum ilacın tesir etmediği, işe yaramadığı manasına da gelmiyor. İlaca “etki etmeyecek” üzere yaklaşmamak lazım. Amerika’da uygulanan tedavilerde başarılı sonuçlar alındığı tabir edilen hadiseler var. Hangi ilacın hangi hastaya uygulanacağının belirlenmesi lazım.

‘GEN TEDAVİSİ SEMPTOM BAŞLAMAMIŞ YA DA HAFİF OLAN HASTALARDA MÜMKÜN’

Pekala, gen tedavisi SMA hastası çocuklarda hangi evrede olumlu sonuç veriyor? Zolgensma ilacının uygunluk kriteri nedir? Sizin merkeze Türkiye’den başvuran hastaların uygunluk durumu nedir?

Zolgensma verilecek hastalar genetik tahlile nazaran belirleniyor. Gen tedavisi için uygun SMA hastaları bilhassa hastalığın semptomlarının şimdi başlamamış olması, semptomlar başlamışsa başlangıçtan sonra çok kısa müddet geçmiş olması gerekmektedir. Bizim hastanede hastanın 13.5 kg’dan daha hafif olması değerli bir kriter mesela. Zira ilaç dozunu kilograma nazaran verdiğimiz için doz artıkça yan tesiri de artıyor. Teneffüs takviyesi muhtaçlığı olan, yemek sondası ile beslenen çocukların gen tedavisinden cevap alma ihtimali maalesef çok çok düşük. Karşılık alınan çocuklarda çok ufak değişiklikler gözlemleniyor. Mesela, başını tutmaya başlıyor, ya da takviyesiz birkaç saniye oturabiliyor üzere. İlaca tesir etmeyecek üzere yaklaşmamak lazım.
Her gün ortalarında Türkiye’nin de bulunduğu ülkelerden 50’den fazla mail alıyoruz. Gen tedavisinde kalıcı olmasa da karaciğer yetmezliği gelişen hastalarımız olabiliyor, bu yüzden birkaç ay takip edilmesi gerekiyor. Bu nedenle hastaların yakın izlenmesinden kaynaklı aileler tedavi sonrası en az 3 ay Almanya’da kalmayacaksa bu sorumluluğu üstlenmiyoruz.

‘BU MUCİZE İLAÇ DEĞİL LAKİN GÜZELLEŞMEK DE MÜMKÜN’

O vakit bu ilaca “etki etmeyecek” üzere yaklaşmak hakikat değil…

Katiyetle… Yarar görecek çocuklar olacağını düşünüyoruz. Şu andan itibaren nitekim yarar görecek çocukların özel kampanyalar üzerinden değil, devlet dayanağıyla tedaviye ulaşması için yol bulunması lazım. Yeni teşhis konan hadiselerde bu ilacın tesir ettiğine dönük datalar var. Artık ne yapalım bu hastalar kötüleşinceye kadar bekleyelim mi? Bu çocuklar teneffüs aygıtına bağlanmadan tedbir alınmalı. Çocuk tahminen yürüyemeyecek lakin oturabilecek, yemek yiyebilecek. Yani hayat standardı yükselecek.

Lakin kamuoyunda SMA’lı tüm çocuklara gen tedavisi uygulandığında bu hastalık sona erecek üzere de bir algı var. Bu tedavinin semptomları bariz olan çocuklarda hastalığı ve ağır semptomları ortadan kaldırması mümkün görünmüyor. Yalnızca teneffüs aygıtına bağlı olanlar aygıttan daha uzun müddet başka kalabiliyor, daha uzun müddet takviyesiz oturabiliyorlar. Lakin uzun vadedeki muvaffakiyetler ve ağır hadiselerle ilgili şimdi elimizde kâfi bilgi yok. “İlaç berbattır, işe yaramaz” üzere bir yaklaşım yanlışsız değil. Öte yandan da bu ilaç medyaya yansıdığı üzere “mucize” ilaç değil fakat iyileşmek de mümkün.

‘DEVLET DENETİMİNDE GEN TEDAVİSİ SÜRECİNE GİRİLMELİ’

Pekala, bu noktada Türkiye’nin nasıl bir yaklaşık sergilemesi gerekiyor?

Türkiye, bir an evvel birkaç üniversite merkezini bu işin teşhis ve tedavi idare merkezi haline getirip aileler ile o kanaldan irtibata geçilmeli. Gen tedavisi, özel kampanyalar ile değil, devlet denetiminde tedavi sürecine girilmesi sağlanmalı. Yarar görecek çocukların tedavilerinin devlet garantisine alınması gerekiyor. Bunun için de tertibin yapılması gerekiyor. Bu tertibi kim sağlayacak? Aileler kendi başlarına kampanya yaparak yurt dışından kendileri mi irtibat kurmaya çalışacaklar? Tahlilleri yapan, kriterleri belirleyen merkez neresi? Tedavi edilebilecek çocuklarla kim ilgilenecek? Toplumsal medyada yer alan tüm reaksiyonların de sebebi bu galiba. Bir an evvel bu soruların yanıtlanması gerekiyor. Sıhhat Bakanlığı, “tedaviye uygun” çocuklar için tahlil üretmeli.

Zolgensma neden bu kadar daha kıymetli?

İlacın çok uzun araştırma süreci var. Tedaviye dönüştürdüğünüz vakit ise araştırmanın ve üretim maliyetinin karşılanması gerekiyor. 10 binde bir görülen hastalık için üretilen bir ilaca olacak taleple, fiyatı varsayım edilebilir bir durum. Sonuçta Covid aşısı da gen aşısı ve yalnızca 100–150 şahsa uygulanacak olsaydı fiyatı bu kadar uygun olmazdı.

‘SPİNRAZA DA HER HASTAYA UYGUN BİR İLAÇ DEĞİL’

Türkiye’de uygulanan Sprinza ilacına dönük de tartışmalar devam ediyor. Bilhassa ilacın uygulanma kademesinde konulan kriterlere aileler yansılı, birçok çocuk ilaca ulaşamıyor. Aileler şartsız koşulsuz ilaca kavuşmak istiyorlar. Konulan kriterlerin sebebi nedir?

Kriterler Sıhhat Bakanlığı tarafından değil, daha çok ilaç firması tarafından konuluyor. İşlevsel SMN proteininin ana kaynağı SMN-1 genidir. SMN–2 geni bu SMN1 geninin yanlışlı versiyonudur. SMN–1 ile 2 ortasındaki tek fark da budur. Spinraza SMN2 genindeki hasarı tamir ediyor, Zolgensma SMN1 genini yerine koymak için yapılıyor. Yani, Spinraza tedavisi bu SMN2 geninin aşikâr sayının -3’üzerinde- üzerinde olduğu hastalarda uygulanabiliyor. İkisinin hasta kümeleri farklı ve bütün hastalara ahenk sağlaması mümkün değil. Firma ilacı geliştiriyor ve hangi hastalara uygulanacağına karar veriyor. Bu da semptomları yeni başlamış yahut hafif olan hadiselerde seçiyor. Zira ağır hadiselerde tesir etme oranı epey düşük. Türkiye de ilaç çalışma kümelerine bakarak o kriterler üzerinden ilaca onay veriyor. Sıhhat Bakanlığı kriterleri şirketlerin hastaya uygunluk bilgileri üzerinden belirliyor. Spinraza ilacı verilirken de hastalar tedaviye uygun mu değil mi diye bakılıyor. Her hastaya verilmiyor.

Gazete Duvar